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유전자 증후군 중 하나. 1826년 영국의 의사인 존 다운 (John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이며, 간혹 사람들이 오해하는 "지능이 down되기 때문"에 붙은 병명이 아니다. 보통 Down Syndrome로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로 더 많이 쓴다. 한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 동양인(몽골로이드)을 닮았다 해서 'Mongolism(보통 몽골병, 몽고증 등으로 번역된다)'라고 부르기도 했지만 다운 증후군 환자와 동양인을 동시에 비하하는 단어이기 때문에 이제는 웬만해선 쓰이지 않는다.
21번 염색체를 3벌 가짐으로써 나타나는 증후군이다. 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱 등 특징적인 얼굴 모양이 나타나며, 심장과 식도
등 여러 장기에서 이상이 나타날 수 있어 수명이 짧은 경향이 있지만 부모들의 헌신적인 노력과 의료 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이
증가하고 있다 [1] 상당수의 경우가 심장 및 순환계의 질병을 안고 태어난다.[2]
'천사병'으로 불리기도 하는데, 이는 이 질환을 앓는 사람이 공통적으로 봉사정신과 인내심이 특히 강하기 때문이다. 특수교사들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다."라고 할 정도이다. 또한 고집이 세기로도 유명하다. 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군의 공통점이다. 그리고 다른 지적 장애에 비해 무척 얌전하다. 불만을 자극하는 특정조건이 성립되지 않는 한 공공장소에서 민폐를 끼치는 다운 증후군 환자는 정말 보기 힘들다.
발생률과 산모 연령과의 연관성이 있으며, 특히 의학적으로 '고령산모'로 분류되는 35세 이상에서 크게 증가하는 경향을 보인다. 산모가 40대 후반일 경우 20대 초반 산모에 비해 무려 1,000배 이상의 빈도를 보인다. 이에 따라 최근에는 임신 상태에서 태아의 다운증후군 여부를 검사하는 게 일반적이다.
수정 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 두 벌이 아닌 세 벌이 되면 그 수정란은 더 이상의 진행이 중지되며 자동적으로 탈락한다. 그럼에도
불구하고 유독 21번 염색체의 경우에만 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을
담당하기 때문. 어쨌거나 정상 상태는 아니지만.[3]
그러나 다운증후군 환자들은 스스로는 큰 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있다. 즉 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면
나름대로 행복하게 일생을 살 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우,
부분적으로나마 일반인과 함께 정상적인 삶을 영위하기도 한다. 이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로
"제8요일"이다. 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로
1970년 생이지만 아직 생존해 있다. 그는 제8요일로 1996년 칸영화제에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유[4]와
공동 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 미투 (Me Too)의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 앓고
있다. [5] 이 외에도 2004년 영국아카데미상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 호주의 대니 알바바흐, 그리고 한국의
강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다.
다운증후군 환자는 일반적으로 지적장애를 동반한다. 대개는 초등학교 6학년 수준까지의 학습이 가능하다.
다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.
- 가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우. 모든 다운증후군 사례의 95%가 여기에 해당한다.
- 21번 염색체가 끊어져 다른 염색체에 가서 붙는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.
[6]비율은 전체의 4% 뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다. - 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높다.
[7]빈도는 가장 적어서 1% 가량.
여담으로 과거 프랑스의 대통령 샤를 드골의 딸 안느가 생전 해당 증후군을 앓았었다고 한다. 안느는 자신의 부모보다 일찍 세상을 떠났다.
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[1]기타 질병이 없을 경우, 자연 상태에서의 최대 생존 수명은 약 40~50세[2]대략 30~40% 정도로 알려져 있다[3]당장 21번염색체가 아닌 18번염색체나 13번염색체가 세 벌로 붙은 에드워드증후군이나 파타우증후군만해도 다운증후군과는 비교할 수도 없을정도로 아주 심한 기형과 중증의 정신지체나 신체적 질환을 가진채로 태어나 1년이내에 대부분이 사망한다는걸 생각해보면 다운증후군은 그나마 증세가 가벼운(?)편에 속하는 셈이다. 이 세 경우 외의 염색체가 세 벌 붙은 상태로 태어나는 사례는 전세계적으로 아주 희귀하며, 이런 염색체 이상의 경우 대부분 임신 초기에 자연유산된다.[4]여왕 마고의 나바르 왕 앙리로 유명한 배우[5]이 영화는 장애인의 성(性)을 다루고 있으며 여러 영화제에서 수상했다[6]예를 들어 부모 중 한쪽의 21번 염색체가 14번 염색체와 전위를 형성한 경우, 부모 양측에서 온 21번 염색체에 전위로 인해 형성된 14/21 염색체가 들어오게 되면 21번 염색체에 해당하는 부분이 세 벌 갖춰져 다운증후군을 나타내게 된다.[7]이런 경우를 '모자이시즘'이라고 부르는데, 다운 증후군 외의 다른 유전적 장애에서도 보편적으로 나타나는 형태 중 하나이다. 이 경우 본래 아이를 가질 수 없는 유전병일지라도 확률적으로 임신이 가능한 경우가 있다.