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유전병.md

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Contents

  1. 사전적 의미

1.1. 유전자 이상에 의한 유전병

1.1.1. 상염색체 유전

1.1.1.1. 열성 형질

1.1.1.2. 우성 형질

1.1.2. 반성 유전

1.1.2.1. 열성 형질

1.1.2.2. 우성 형질

1.1.3. 한성 유전

1.1.4. 미토콘드리아 유전

1.2. 염색체 이상에 의한 유전병

1.2.1. 염색체 수 이상

1.2.2. 염색체 구조 이상

  1. 창작물 등에서의 사용

2.1. 예시

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1. 사전적 의미 ¶

遺傳病(한자)
遺伝病(일본어 한자표기)
hereditary disease(영어)

유전자나 염색체와 같은 유전에 관련된 인자가 원인이 되어 일어나는 질환의 총칭. 일반적으로 관찰하기 어려운 대신, 발병확률의 개연성이 높으며 대부분 병의 증세와 결과가 치명적이라는 점이다. 좁은 의미로는 특정 유전자가 양친에게서 물려져 내려와서 발병하는 질환을 의미하며 포르피린증, 혈우병이나 근디스트로피증 같은 질환이 여기에 속한다. 넓은 의미로는 유전적인 요인이 연관되어 있는 질환 전체를 의미하며 어떤 집안에서 그 질환이 나타나는 발병률이 일반 인간 집단보다 높으며 그 원인이 환경 때문이 아닌 질환을 말한다. 여기에는 조현병이나 고혈압, 당뇨병, 그리고 관점에 따라서는 일부 성격장애도 포함될 수 있다. 원인이 후자 쪽이라면 원인이 한 가지 유전자에 있지 않은 경우가 많아서 원인이 되는 유전자를 특정하거나 치료법을 확립하는 것이 어렵다. 특정 가계에 열성 유전병 인자가 존재할 경우 근친혼을 통해 중첩가능성이 높아지는 경우도 있다. 대표적인 예가 유럽의 왕조들의 혈우병 유전.[1]

또한 구분에 따라서는 유전자에 이상이 있는 것만을 유전병으로 보기도 한다. 이럴 경우에는 염색체에 이상이 온 결과 유전자에도 문제가 생겨서 발생하는 선천성 질환인 다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 질환은 유전병으로 보지 않는다.

다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 경우에는 생식세포를 만들기 위해서 염색체가 분리되는 과정에서 이상이 생겨서 발생하는 질환이며, 근본적인 의미에서 유전자가 유전되는 것은 아니기 때문이다. 또한 AIDS나 매독처럼 모체에 의해 질병에 감염되어 이상이 나타났을 경우에도 선천적인 질환이긴 하지만 유전병으로 보지 않는다.

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1.1. 유전자 이상에 의한 유전병 ¶

유전병이 유전자에 이상이 있는 경우는 일반적으로 유전자의 점 돌연변이(point mutation)에 의해 인간 몸의 특정 단백질에 이상이 생겨서 나타나는 현상이 많다. 대사 과정 등에서 중요한 역할을 차지하고 있는 단백질이 점돌연변이에 의해 이상이 발생한 후 유전되기 때문에, 현재는 이러한 단백질을 특정하여 원인을 밝혀내는 연구가 많이 진행되고 있다.

이외에도 헌팅턴 무도병처럼 특정 서열이 반복적으로 나타나는 돌연변이 때문에 이러한 유전병이 나타나기도 하며, 적록 색맹처럼 야생 유전자가 비정상 형질이 되기도 한다. 돌연변이가 일어났을 때 단백질의 기능이 사라지느냐, 또는 다른 방식으로 나타나느냐에 따라 우성 형질이냐 열성 형질이냐가 결정된다.

또한 해당 유전자가 상염색체상에 있느냐, X염색체상에 있느냐에 따라서 반성유전 같은 여러 가지 증상이 나타나며 극히 일부로 Y염색체나 미토콘드리아의 유전자 이상에 의해 나타나는 유전병도 있다. 유전자 이상의 특성상 멘델의 유전 법칙을 충실히 따라서 유전되기 때문에 멘델성 유전병이라고 부르기도 한다.

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1.1.1. 상염색체 유전 ¶

  • 지중해성 빈혈(Thalassemia) - 헤모글로빈 유전자인 HBA1, HBA2, HBB에 돌연변이가 생긴 유전병. 겸형 적혈구성 빈혈과 비교할때 분포지역은 매우 넓으며, 한국에도 지중해성 빈혈 환자가 존재한다. 재미있는건 이 병에 걸렸음에도 불구하고 증상이 없는 사람이 존재한다는 것. 질병관리본부는 이 병의 유병률을 0.1%이하로 잡고 있다.

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1.1.1.1. 열성 형질 ¶

  • PKU(페닐케톤뇨증, phenylketonuria) : 쉽게 말하면 단백질을 분해하여 특정효소를 흡수, 여과하는 과정에 이상이 생기는데[2] 이 과정에서 페닐알라닌이 뇌로 침투하기 때문에 정신지체가 나타날 수 있다. 치료는 불가능하지만 예방이 가능한 유전병.[3]

  • 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia) : 불완전 열성(중간 유전).[4]헤모글로빈의 형태 변하여 발생하는 빈혈증.[5] 낫 모양이라고 하여 이 이름이 붙었다. 아프리카에 이 유전자가 많은데 그 이유는 겸형 적혈구 내에서는 말라리아의 포자가 살지 못하기 때문이다. 보통은 헤테로로 존재하며 열성 호모인 경우에는 아프리카에도 많지 않다.

  • 낭포성섬유증(cystic fibrosis) : 상피세포 표면에 있는 수송단백질에 이상이 생겨서 몸속의 점액이 이상할 정도로 많이 분비되는 증상. 코카서스인은 20명당 1명꼴로 이 유전자를 가지고 있다. 치료가 가능한 유전병 중 하나.

  • 백색증(알비노)(albinism) : 다른 유전 양상도 있을 수있다. 멜라닌 색소가 만들어지지 않아 피부, 모발, 눈의 색소가 없거나 결핍된다.

  • 색소성건피증(xeroderma pigmentosum) : 피부나 눈이 빛에 대해 매우 민감하게 반응하는 증상. 빛에 노출되면 주근깨, 물집, DNA 손상이 쉽게 발생한다.

  • 윌슨병(Wilson's disease) : 체내에 구리가 계속 축적되며 외부로 배출되지 않아서 간, 신경계에 질환이 발생.

  • 후를러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome) : 몸의 결합조직을 만드는 다당류 유전자를 제대로 합성하지 못하는 증상.

  • 테이-삭스병(Tay-Sachs disease) : 지질분해효소의 문제로 인해 신경세포에 지질이 쌓여 문제가 나타나서 정신, 신체능력이 떨어지며 마비, 실조증이 나타난다. 유대인에게서 많이 생겨난다로 알려져 있으며 제때 치료하지 않으면 어릴 적에 죽는다고 한다.

  • 전형적 혈색소 침착증(Haemochromatosis type 1) : 몸에 철분이 축적되며 심할경우 간암 등의 질병을 일으킨다. 헌혈이 증상을 완화시켜 준다고 한다. FDA에서도 허가를 했긴 했지만 거부하는 데도 있다.

  • 듀센형근이영양증 (듀센형근위축증 duchenne muscular dystrophy) : 근육세포의 약화와 손실이 일어난다. 2~5세 사이에 보행장애가 나타나고 12세 즈음에는 휠체어 없이는 거동이 거의 불가능하며 약 20세 정도에 사망하게 되는 유전병. 미국에서 남자 3500명당 1명의 비율로 이 질병을 가진 남성이 있는 것으로 조사된다.

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1.1.1.2. 우성 형질 ¶

  • 신경섬유종 1형(neurofibromatosis type 1: NF-1) : 신경섬유를 만드는 유전자 이상에 의해 신경계에 문제가 발생한다.

  • 헌팅턴 무도병(Huntington disease): 신경세포가 파괴되어 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서, 자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다.

  • 근디스트로피증(근무력증: muscular dystrophy) : 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 나이가 들면서 근육이 점차 약해져서 40세 정도가 되면 일상 생활이 힘들어진다. 이 병은 근육 말단의 신호전달이 되지 않기에 근력을 늘리는것과는 별개로 전기회로의 스위치가 꺼진다고 비유하여 표현할 수 있다. 주로 상완, 팔꿈치 윗부분이 주로 무력화 되지만 중증으로 발전하면 안면 일부 마비증상도 있다. 나이가 어릴때는 큰 문제 없으나 10대 중반에 들어서 양팔중 한쪽 팔이 불편한 것으로 시작하여 점점 고부하의 무게를 견디지 못하는 것으로 발전하고, 이윽고 양 팔 모두 고부하를 견디지 못하게 된다. 마치 12기통 엔진을 달았는데 기어 중립에 놓은 느낌이다. 어떠한 방법으로도 팔을 들어 올릴 수 없다. 즉 상완 삼두근이 무력화 되었다. 다만 팔꿈치 아래는 힘이 넘치기 때문에 고중량을 들어올리는데는 지장 없다. 근육병쪽으로는 타인이 보기에 비슷해 보이는 증상을 가진 원인, 기전이 다른 병들도 있다. 이 중에는 중증으로 발전할 경우 심근에 작용해 생명이 위독한 놈도 있다. 중증 근무력증의 한 종류는 증상 완화에 효과를 보이는 약이 개발되었다고 한다.

  • 알츠하이머병(Altzheimer syndrome) : 보통 60세가 넘어서 발병하며, 기억 등의 정신적 기능이 퇴보하게 된다.

  • 치명적 가족성 불면증(Fatal familial insomni, FFI) : 전 세계의 28가구만이 이 병을 앓고 있다. 18개월에 걸쳐서 불면증, 환상, 공황, 흥분, 진땀과 같은 증세를 일으키며 최종적으로는 수면제를 복용해도 잠을 잘 수 없으며 오히려 혼수상태에 빠지게 되고 시상하부 기능이 마비되면서 사망한다.

  • 샤르코 마리 투스 질환(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) : 열성도 존재하지만 극히 희귀하다. 100,000명당 발병률은 36명이다. 환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다. 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다. 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다. 확률은 매우 낮지만 극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있다. CJ의 이재현 회장도 앓고 있다고 전해지며 최근 대중에게 약간이나마 알려졌다.

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1.1.2. 반성 유전 ¶

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1.1.2.1. 열성 형질 ¶

  • A형 혈우병(hemophilia A)과 B형 혈우병 : 혈액응고인자의 문제로 인해 피가 잘 멎지 않는 증상이 나타난다. 만일 유전자가 호모가 되는 경우(여자) 유전 인자가 대물림되는 것을 막기 위해 매우 높은 확률로 치사하게 된다.

  • X연관 무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinema: XLA) : 성숙한 B세포를 생산하지 못해서 발생하는 면역결핍증.

  • 고환 여성화 증후군(testicular feminization syndrome) : 남성호르몬 수용체 이상으로 인해 염색체상이 XY임에도 여성과 같은 외양을 보이는 증상. 안드로젠 불감 증후군이라고도한다.

  • 파브리병(fabry disease) : 리소좀의 가수분해 효소 부족으로 인해 당지질을 잘 분해하지 못하는 질환. 주로 신장 기능 상실이 나타난다.

  • 적록 색맹(Color Blindness) : 원추체의 일부 혹은 전체의 이상으로 색을 잘 구분하지 못하는 유전병. 특수 렌즈로 어느정도 교정 가능하다.[6]

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1.1.2.2. 우성 형질 ¶
  • 선천성 전신성 다모증 : 거의 전신이 털로 덮이게 되는 유전병.

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1.1.3. 한성 유전 ¶

  • 무정자증(azoospermia) : 무정자증으로 인한 불임의 경우에는 영 좋지 않은 곳Y염색체의 이상을 의심할 수 있다.
  • 귓속 털 과다증 : 귓속에 털이 과도하게 자라 귀밖으로 나오는 유전병.

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1.1.4. 미토콘드리아 유전 ¶

  • 레버 시신경위축증(Leber's hereditary optic neuropathy: LHON) : 시신경 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 양쪽 눈의 시력을 잃는다.

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1.2. 염색체 이상에 의한 유전병 ¶

생식세포 분열 과정에서 특정 염색체가 제대로 분리되지 않아서 염색체 수에 이상이 생기거나 염색체의 일정 부위가 결실되어 발생하는 유전병이다. 적은 범위의 유전자에 이상이 생겨서 유전되는 질환이 아니어서, 후대로 유전되어 내려가지 않는 경우가 많기 때문에 이러한 질환은 유전병에 넣지 않기도 한다. 생물1 교육과정에 포함되어 있다.

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1.2.1. 염색체 수 이상 ¶

  • 다운 증후군(down syndrome) : 21번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는[7]색체 수 이상. 정신지체와 특이한 얼굴 형상을 가지며 면역 체계가 약하다.

  • 에드워드 증후군(Edward syndrome) : 18번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 심한 발달 저하와 신경 이상, 심한 정신지체와 손발가락이나 장기의 기형 등 특이한 외모를 보이며 치명적인 증상이 많기 때문에 생후6개월 이내에 90%이상이 사망하고 5% 정도만이 1세까지 생존한다.

  • 파타우 증후군(Patau syndrome) : 13번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 신경 이상이 심각하며 심한 안면기형이나 다지증 등을 비롯한 많은 다양한 기형 증상, 심한 정신지체나 호흡곤란과 순환계장애 등이 나타나며 타 증후군에 비해서도 예후가 매우 심각하기에 생후1개월 이내에 80% 이상이 사망하고 불과 3% 정도만이 6개월까지 생존한다.

  • 초여성 증후군(트리플 X증후군, superfemale syndrome) : 여성이 X염색체를 3개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 일반적인 임상 증상으로는 거의 정상이다.

  • 초남성 증후군(야콥 증후군,Jacob syndrome) : 남성이 Y염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 일반적으로 평생 특별한 이상이 나타나지 않는다.

  • 클라인펠터 증후군(klinefelter syndrome) : 남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며 2차 성징이 일어나지 않는다.

  • 터너 증후군(Turner syndrome) : 성염색체로 하나의 X염색체만을 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 외형상으로는 여성이나 키가 작고 가슴과 성기가 잘 발달하지 못하며 불임을 보인다.

  • 묘안증후군(cat-eye syndrome) : 22번 염색체의 중복으로 나타난다. 정신박약과 홍체결손, 항문폐쇄 등의 증상.

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1.2.2. 염색체 구조 이상 ¶

  • WAGR증후군(Wilm's tumor, aniridia, gonadoblastoma, retardation: WAGR) : 11번 염색체의 결실로 나타난다. 홍체 미발달, 각종 장기의 종양과 정신지체가 나타난다.

  • 고양이 울음 증후군(cat-cry syndrome) : 5번 염색체의 결실로 나타난다. 묘성 증후군이라고도 하며 목소리가 고양이 우는 소리처럼 되며 각종 육체, 정신이상이 나타난다.

  • 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome) : 17번 염색체의 결실로 나타난다. 발육지연, 학습장애, 정신이상 등 각종 기형이 나타난다.

  • 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome) : 4번 염색체의 결실 또는 전좌로 나타난다. 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상.

  • 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome, 안젤만증후군(Angelman syndrome)) : 15번 염색체의 결실로 나타난다. 특이하게도 결실된 유전자가 어머니에서 온 것인지 아버지에게서 온 것인지에 따라 서로 다른 질환으로 나타나게 된다. 모계, 즉 어머니에게서 온 염색체에 문제가 있으면 언어장애와 정신장애를 보이는 안젤만 증후군이 되며 부계 염색체에 문제가 있으면 비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 정신지체 증상을 보이는 프라더-윌리 증후군이 된다.

  • 디조지 증후군(DiGeorge syndrome) : 22번 염색체의 결실로 나타난다. 면역결핍, 심장계 이상, 언어장애 등의 증상.

  • 프래자일 X증후군(fragile X syndrome) : 유약 X 증후군이라고도 한다. X 염색체의 말단이 끊어져 나타난다. 지능 저하, 긴 얼굴 등의 증상이 나타나며 남성의 경우 사춘기 이후 거대 고환이 나타나기도 한다.

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2. 창작물 등에서의 사용 ¶

창작물 등에서 가문 대대로 내려오는 이상증세나 특수능력을 일반인들에게 얼버무릴때 사용하는 것. 환상종 혼혈일 가능성이 높으며, 세대가 거듭될수록 환상종의 피가 옅어져서 점점 일반인과 비슷해지는 경우도 있다. 이외에 가문대대로 저지르는 병크, 혹은 특정 사건에 대한 공포가 징크스를 초월할 경우에 사용되기도 한다.

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2.1. 예시 ¶

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  • [1] 이집트 왕조는 수천년 내려오다 보니 유전병 인자 자체가 도태당했다.
  • [2] 페닐알라닌에서 타이로신을 만드는 반응에 필요한 효소에 이상이 생겨 페닐알라닌이 축적된다.
  • [3] 정신 이상을 막기 위해서는 평생동안 단백질을 제거한(흔히 그루텐 제거 빵, 과자등이 이 환자들을 위해 만들어진다.) 음식을 먹어야 한다. 자세한 것은 해당 항목 참조.
  • [4] 헤테로일 때는 적혈구의 모양은 원반형이면서 말라리아에 대한 내성이 있다.
  • [5] 글루탐산이 있어야 할 자리에 발린이 들어간다.
  • [6] 적록 색맹의 경우는 돌연변이가 아닌 야생 유전자이다. 유전자 돌연변이로만 따지자면 정상 색각 유전자가 돌연변이이다.
  • [7] 간혹 겉보기에는 염색체 수가 정상이면서 다운증후군이 되는 경우가 있는데 이는 전위(translocation, 상동염색체가 아닌 염색체 사이에서 염기 서열의 교환이 발생하는 경우.)에 의해 21번 염색체의 염기 배열이 3개가 들어갔기 때문이다. 보통 다운 증후군 환자는 불임이나, 이 경우 아이를 가지는 게 가능하다고 알려져 있다.